小儿甲基丙二酸血症 概述:甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候... [详情]
别名: 小儿甲基丙二酸血症, 小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症, 小儿甲基丙二酸尿, 小儿甲基丙二酸尿症
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